Vẽ chân dung đầu tiên của người Denisovan cổ đại nhờ dữ liệu DNA

Lần đầu tiên, các nhà khoa học phân tích DNA của người Denisovan - một nhánh thuộc họ người (hominin) đã tuyệt chủng, được phát hiện khoảng một thập kỷ trước - và đưa ra một hình dung đầu tiên về diện mạo của họ.

Kể từ khi phát hiện ra mảnh xương đầu tiên của người Denisvoan trong hang Denisova ở Siberia, các nhà nghiên cứu đã lùng sục khắp thế giới để tìm manh mối về diện mạo bề ngoài của nhóm người cổ này. Trong hang Denisova có một số mảnh di cốt nhỏ, chủ yếu là răng của người Denisovan. Sau đó trong năm nay các nhà khoa học phát hiện mảnh di cốt ở Cao nguyên Tây Tạng, và các nhà khoa học cũng đã gửi một mảnh xương tay tới các phòng thí nghiệm ở Nga, Mỹ và Pháp để phân tích bằng các kỹ thuật hiện đại. Nhưng không có mảnh di cốt nào trong số này đủ lớn hoặc đủ hoàn chỉnh để tái tạo lại nhiều chi tiết về cơ thể người Denisovan.

Đến nay, các nhà sinh học tính toán đã tạo ra một bản phác thảo sơ bộ về cơ thể người Denisvovan dựa trên những thay đổi biểu sinh (epigenetic) – những thay đổi về mặt hóa học dủa DNA mà có thể khiến hoạt động của gene thay đổi. Phương pháp này cho thấy rằng người Denisovan có ngoại hình tương tự người Neanderthal nhưng có một số khác biệt tinh tế hơn, chẳng hạn như hàm và xương sọ rộng hơn.

“Việc này chưa giúp vẽ ra một bức tranh rõ ràng về diện mạo của họ. Chỉ là ý tưởng sử dụng DNA để dự đoán hình thái người rất ấn tượng”, Bence Viola, nhà nghiên cứu sinh vật học tại Đại học Toronto, Canada, người đã phân tích mảnh di cốt của người Denisovan, nhưng không tham gia vào nghiên cứu này nhận xét.

Sự thay đổi đổi biểu sinh DNA có ảnh hưởng sâu sắc đến sự phát triển, bệnh tật và hầu hết các đặc điểm sinh học trong suốt cuộc đời. Nó có thể giúp xác định sự khác biệt giữa các tế bào có bộ gene giống hệt nhau. Một trong những cách tốt nhất để nghiên cứu thay đổi biểu sinh là nghiên cứu quá trình nhóm hóa chất methyl - được tạo thành từ một nguyên tử carbon và ba hydrogens - thường kiềm chế hoạt động của gene được bổ sung vào DNA.

Nhóm methyl giảm đi sau khi chết, vì vậy không thể tìm thấy trong DNA cổ đại được. Nhưng một nhóm nghiên cứu do Liran Carmel, một nhà sinh học tính toán tại Đại học Do Thái Jerusalem dẫn đầu đã phát hiện ra một cách để xác định các phần của DNA cổ đã từng bị methyl hóa, bằng cách phân tích các mẫu đã thay đổi về thành phần hóa học theo thời gian. Vào năm 2014, nhóm của Carmel đã lập bản đồ các kiểu methyl hóa trên bộ gene của người Denisovan và người Neandethals, và xác định một gene phát triển chi đặc trưng cho các nhóm này và khác với người hiện đại ngày nay.

Trong nghiên cứu mới nhất này, Carmel và nhà sinh vật học tính toán David Gokhman, cũng ở Đại học Do Thái Jerusalem, đã dẫn đầu một nhóm xác định thêm hàng ngàn điểm trong bộ gene của người Neandethals và người Denisovan, trong đó có các kiểu methyl hóa khác biệt với người hiện đại. Họ đã so sánh những đặc điểm này với cơ sở dữ liệu về sửa đổi biểu sinh trong mô người và đưa ra một danh sách hàng trăm gene cho thấy sự khác biệt giữa các nhóm cổ xưa này và người hiện đại.

Để kết nối danh sách này với các đặc điểm giải phẫu về diện mạo của người Denisovan, các nhà nghiên cứu đã xem xét một cơ sở dữ liệu khác, liệt kê các tác động vật lý của đột biến gene ở những người mắc bệnh hiếm gặp. Carmel và Gokhman lý giải rằng các đột biến gen e giảm do quá trình methyl hóa DNA gần giống với tác động của các đột biến gây bệnh.

So sánh với người Neanderthal

Trước khi áp dụng phương pháp của họ cho người Denisovan, nhóm Carmel và Gokhman đã kiểm tra xem liệu phương pháp này có thể đưa ra hình dung diện mạo của người Neanderthal hay không – nhánh này thì đã có hàng trăm di cốt được phát hiện.

Các dự đoán về diện mạo này là định tính và tương đối, Carmel giải thích: “Tôi có thể nói với bạn rằng ngón tay dài hơn, nhưng tôi không thể nói với bạn rằng chúng dài [chính xác là] hơn 2 milimet”.

Nhờ vào các kiểu methyl hóa, nhóm nghiên cứu đã dự đoán được 33 đặc điểm về diện mạo của người Neanderthal. Các kết quả dự đoán này đã chính xác ở 29 đặc điểm trong số đó, ví dụ, loài này có khuôn mặt rộng hơn và đầu phẳng hơn so với người hiện đại. Nhưng dự đoán này lại sai khi chỉ ra rằng vết lõm mềm giữa xương sọ ở phần đỉnh đầu rộng hơn ở người hiện đại.

Các nhà nghiên cứu sau đó sử dụng phương pháp này để phân tích nhân dạng người Denisovan. Họ dự đoán nhánh người này có nhiều đặc điểm với người Neanderthal, như trán thấp và lồng xương sườn rộng, nhưng cũng có một số khác biệt, bao gồm cả hàm và hộp sọ rộng hơn. Mặc dù không thể biết hình ảnh của họ một cách chính xác, nhưng có thể dự đoán được nhờ vào những mảnh di cốt còn sót lại.

Đặc điểm nổi bật nhất của người Denisovan trong các di cốt còn sót lại là răng hàm rất lớn. Do đó, các nhà khoa học dự đoán là người Denisovan có vòm hàm rộng – phù hợp với những chiếc răng to.

Xương hàm có niên đại 160.000 năm tuổi thu thập được từ Cao nguyên Tây Tạng phù hợp với dự đoán của Gokhman và Carmel về các đặc điểm vừa nêu. Và một mảnh hộp sọ từ hang Denisova mà Viola đã nghiên cứu cho thấy nhánh người này có đầu rộng - phù hợp với dự đoán từ phương pháp tái tạo biểu sinh. Tuy nhiên, một hình ảnh được dựng lại về một ngón tay người Denisovan, được công bố vào tháng 3, cho thấy họ có ngón tay mảnh dẻ giống như con người hiện đại – mà không giống ngón tay người Neandertal như dự đoán.

“Tôi nghĩ bức tranh toàn cảnh là đúng, nhưng với hình ảnh từng cá nhân, có thể có sự sai khác”, Viola nói. Mặc dù rất ấn tượng bởi các dự đoán hình ảnh nhờ phương pháp này, nhưng Viola cũng chưa chắc chắn được rằng có thể xác định chính xác hình ảnh người Denisovan thực sự trông như thế nào. Bởi vì di cốt người Denisovan rất ít ỏi, tới mức giờ đây chỉ có cách duy nhất xác định họ là thử DNA hoặc protein.

Manolis Kellis, một nhà sinh học tính toán tại Viện Công nghệ Massachusetts ở Cambridge, làm về dữ liệu biểu sinh cho biết, đây là một cách tiếp cận hoàn toàn phù hợp, những kết quả thu được rất quan trọng.

Trong thời gian tới, các nhà khoa học có thể sử dụng biểu sinh để tái tạo cấu trúc giải phẫu của các họ người chỉ nhờ vào các di cốt còn sót lại, Pontus Skoglund, nhà di truyền học dân số tại Viện nghiên cứu Francis Crick ở London cũng nhận định.