Thông thường, rất khó chẩn đoán xác định các tình trạng rối loạn thần kinh bao gồm bệnh Huntingdon và một số dạng bệnh xơ cứng teo cơ bên, vì các bác sĩ không biết chắc chắn cần phải thực hiện xét nghiệm nào. Việc chẩn đoán đôi khi phải mất nhiều năm và trải qua nhiều xét nghiệm khác nhau.