Khoảng 70% bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp là trẻ em, 30% trong số đó ra đi trước khi tròn 5 tuổi. Dự án giải trình tự bộ gen trẻ sơ sinh được kỳ vọng sẽ thay đổi số phận của toàn bộ những đứa trẻ không may mắn mắc bệnh; nhưng liệu tham vọng đó có dễ dàng thực hiện?