Hầu hết các thông tin về gene của chúng ta được lưu trữ trong DNA. Những DNA này được nối với nhau thành chuỗi gọi là nhiễm sắc thể. Loài người có 46 nhiễm sắc thể, chia làm 23 cặp. Những nhiễm sắc thể này sẽ nhân đôi lên khi tế bào phân chia.
Ngoài ra, chúng ta còn có DNA ty thể - một dạng DNA nằm trong ty thể, thực hiện chuyển đổi năng lượng hóa học từ chất dinh dưỡng thành một dạng tế bào có thể sử dụng là adenosine triphosphate (ATP).
Trong khá ít trường hợp, người ta tìm thấy các DNA ngoài nhiễm sắc thể trôi nổi trong thế bào. Dù rất ngắn nhưng những đoạn nucleic acid này có thể chứa hơn 20.000 cặp và chứa các trình tự lặp đi lặp lại được lấy từ một nhiễm sắc thể nào đó.
Những DNA ngoài nhiễm sắc thể này có nhiệm vụ chính là tìm cách giữ các thông tin gene được ổn định.
DNA ngoài nhiễm sắc thể đã được tìm thấy ở một vài loại ung thư từ năm 1960, tuy nhiên do chúng ta chưa có đủ công cụ để nghiên cứu về nó một cách chuyên sâu cho tới tận hôm nay.
Năm 2014, nhà nghiên cứu Paul Mischel thuộc Viện nghiên cứu ung thư Lugwig, Oxford, Anh đã phát hiện ra rằng DNA ngoài nhiễm sắc thể đóng môt vai trò quan trọng trong một loại ung thư não phổ biến, có khả năng kháng rất nhiều thuốc.
Khác với nhiều nhà khoa học cho rằng vị trí gene gây ung thư không quan trọng bằng cơ chế gây bệnh khi nghiên cứu về khả năng kháng thuốc ung thư, Mischel lập luận “Vị trí gene tìm thấy gây ung thư cũng quan trọng như cơ chế gây bệnh của nó”.
Trong những nghiên cứu gần đây. Mischel và đồng nghiệp đã nghiên cứu hàng nghìn gene ung thư. Sử dụng hàng loạt các công cụ bệnh viện và mẫu hình trong các lĩnh vực di truyền học tế bào, nghiên cứu gene và chức năng gene cũng như tin sinh học, Mischel và đồng nghiệp phát hiện ra rằng tỉ lệ DNA ngoài nhiễm sắc thể có trong tế bào ung thư chiếm tới 40-90% mẫu phẩm mà họ nghiên cứu và điều đặc biệt là DNA ngoài nhiễm sắc thể hoàn toàn không tìm thấy được trong các tế bào khỏe mạnh.
Bằng một vài biện pháp kỹ thuật, các nhà khoa học còn phát hiện thêm rằng những gene thường liên quan tới các loại khối u ung thư được mã hóa trong DNA ngoài nhiễm sắc thể.
Không giống như DNA nhiễm sắc thể và DNA ty thể, DNA ngoài nhiễm sắc thể không đóng vai trò phân phối thường thấy khi gene “bố mẹ” phân chia.
Sử dụng một mô hình trên máy tính để mô phỏng cách DNA ngoài nhiễ sắc thể nhân rộng thông qua quá trình phân chia của tế bào ung thư, các nhà khoa học nhận thấy bằng việc phân chia gene có khả năng đột biến và gây ra ung thư (oncogene) một cách bất thường, các khối u ung thư trở thành một “túi hỗn hợp của nhiều loại tế bào” và vì thế các tế bào ung thư đã tìm được cách để tránh các giới hạn mà gene thông thường gặp phải khi phân bổ trên nhiễm sắc thể.
Các tế bào có sự kết hợp một cách hợp lý giữa các gene sẽ có nhiều cơ hội kháng lại các chất độc đưa vào cơ thể thông qua quá trình hóa liệu nhắm hạn chế tốc độ phát triển của các khối u.
“Chúng tôi nhận ra rằng nếu một oncogene nằm trên DNA ngoài nhiễm sắc thể, nó sẽ phát triển rất nhanh và tốc độ này được giữ lại lâu hơn so với việc nó nằm trên một nhiễm sắc thể thông thường” – Mischel cho hay.
Công việc sắp tới của Mischel và đồng nghiệp sẽ là tìm ra cơ chế khối u sử dụng để tạo và duy trì bản sao DNA ngoài nhiễm sắc thể.
Việc biết được vai trò của DNA trong quá trình tiến hóa của tế bào ung thư sẽ giúp chúng ta tìm ra được phương thức chẩn đoán và điều trị ung thư hiệu quả hơn.