Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là thuật ngữ dùng để mô tả tình trạng phức tạp đặc trưng bởi các vấn đề xã hội và phát triển xuất phát từ những trục trặc trong phát triển não bộ. Dưới đây là những bước đột phá và phát hiện khoa học trong nghiên cứu về ASD trong năm 2016.

Điều gì gây bệnh tự kỷ

Mặc dù chưa thể xác định chính xác nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ, chúng ta đang tiến gần hơn tới sự hiểu biết về các yếu tố nền của tình trạng bệnh lý này.

Trong tháng Tám, các nhà nghiên cứu từ Đại học Princeton và Quỹ Simons, New York City, đã tiến hành phân tích sâu về bộ gen người nhằm tìm ra những gen có thể đứng sau nguyên nhân của cả bệnh tự kỷ và điều trị bệnh.

Nghiên cứu này là một bước tiến lớn trong việc hiểu về di truyền đứng sau ASD (Autism Spectrum Disorder), mặc dù có lẽ không phải tất cả 2.500 gen được xác định đều thực sự liên quan đến ASD.

Năm nay, đã có một số phát hiện quan trọng về ASD, chẳng hạn như điều gì gây ra rối loạn này, và những biện pháp chẩn đoán tốt hơn.

Điều gì không gây bệnh tự kỷ

Trong năm 2016, chúng ta cũng có thêm thông tin về điều gì không gây ra rối loạn này. Một trong những hiểu lầm lớn nhất đã được gỡ bỏ xung quanh nguyên nhân của ASD là có mối liên quan giữa việc gây chuyển dạ và đứa con ASD.

Một nghiên cứu công bố vào tháng Bảy đã nghiên cứu bệnh án của tất cả các trẻ em Thụy Điển sinh ra từ năm 1992 và 2005. Các nhà nghiên cứu đã xem xét cụ thể những trẻ có chẩn đoán tự kỷ, và không tìm thấy mối liên quan giữa rối loạn này và việc sinh đẻ có dùng thuốc gây chuyển dạ.

Hình dạng não

Một nghiên cứu hồi đầu tháng Mười hai đã tiết lộ hình dạng não bộ của những người bị ASD khác với những người không bị tình trạng này, một phát hiện có thể giúp chúng ta hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây ra một số khó khăn về nhận thức có liên quan với rối loạn.

Báo cáo cho thấy rằng những người bị ASD có ít sự bất đối xứng trong não bộ hơn so với những người không mắc tự kỷ. Phát hiện này gợi ý rằng hai bên não của họ không phân chia nhiệm vụ theo cùng một cách.

Các chỉ báo sinh học

Một bước đột phá lớn khác trong hiểu biết của chúng ta về ASD vào năm 2016 là những tiến bộ trong việc xác định các chỉ báo sinh học của ASD.

Một nghiên cứu được công bố hồi tháng Tư đã giải thích về một phương pháp mới lập bản đồ não bằng fMRI có thể giúp xác định các chỉ báo sinh học của ASD dễ dàng hơn như thế nào. Ngoài việc giúp xác định bệnh nhân bị ASD, phương pháp mới cũng có thể được sử dụng để xác định tốt hơn những lựa chọn điều trị có hiệu quả nhất cho từng trường hợp cụ thể, và đo lường sự tiến bộ ở những người đang điều trị.