Thuốc mới làm chậm tiến trình bệnh thần kinh vận động

Trong một thử nghiệm giai đoạn III kéo dài 6 tháng trước đây, Tofersen không cho thấy sự khác biệt có ý nghĩa đối với kết quả của bệnh nhân sau sáu tháng điều trị.

Nhưng các kết quả mới nhất cho thấy rằng khi bệnh nhân tiếp tục dùng thuốc Tofersen do Biogen sản xuất thêm 6 tháng nữa, họ cảm thấy khả năng vận động và chức năng phổi tốt hơn.

Một người đàn ông ngồi xe lăn khi tham gia thử nghiệm đã có thể đi lại mà không cần gậy và một bệnh nhân khác mô tả có thể viết trở lại.

Dame Pamela Shaw, giáo sư thần kinh học tại Đại học Sheffield và là đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết: “Tôi tin rằng điều này thực sự có ý nghĩa. Tôi đã thực hiện hơn 25 thử nghiệm về căn bệnh này và đây là lần đầu tiên tôi nghe bệnh nhân báo cáo về sự ổn định hoặc cải thiện”.

Thuốc hoạt động bằng cách nhắm mục tiêu vào một đột biến gen, SOD1, là nguyên nhân được biết đến đối với 2% bệnh nhân MND, nhưng các chuyên gia cho biết kết quả đột phá này có thể mở đường cho một loại phương pháp điều trị nhắm mục tiêu gen mới cho một nhóm bệnh nhân rộng hơn.

Les Wood, 68 tuổi, đến từ Thorne, South Yorkshire, được chẩn đoán mắc MND cách đây 10 năm và là một trong những người đầu tiên được ghi danh vào thử nghiệm vào năm 2016. Sau 12 tháng đầu tiên dùng Tofersen, Wood đã đủ khỏe để trở lại tận hưởng kỳ nghỉ ở Tây Ban Nha với vợ.

“Tôi thực sự có thể đi lại trong nhà mà không cần gậy, tôi có thể bỏ thuốc giảm đau và tôi cảm thấy bản thân khỏe hơn rất nhiều”, ông nói.

MND, còn được gọi là bệnh xơ cứng teo cơ một bên, ảnh hưởng đến 5.000 người ở Anh và cho đến nay rất ít lựa chọn điều trị. Căn bệnh gây tử vong dần dần phá hủy các tế bào thần kinh trong não và tủy sống, cắt đứt liên lạc với các cơ, sau đó cơ bắt đầu yếu đi, cứng lại và tiêu biến.

Rất ít người sống sót sau 5 năm và các phương pháp điều trị hiện tại chỉ làm tăng tuổi thọ một chút và không làm trì hoãn việc bệnh nhân mất khả năng đi lại, nói chuyện, ăn uống và thở.

Trong giai đoạn đầu của thử nghiệm mới, 108 bệnh nhân MND có đột biến SOD1 đã được tuyển chọn và 2/3 được dùng thuốc hàng tháng thông qua phương pháp chọc dò thắt lưng, số còn lại được dùng giả dược.

Tofersen là một loại thuốc dựa trên DNA, hoạt động bằng cách ngăn không cho cơ thể sản xuất một phiên bản độc hại của protein SOD1 do khiếm khuyết di truyền gây ra.

Sau 6 tháng, thuốc đã làm giảm đáng kể lượng protein bị lỗi, nhưng không có sự khác biệt đáng kể về mặt lâm sàng về khả năng vận động hoặc chức năng phổi của bệnh nhân. Tuy nhiên, kết quả vẫn là tín hiệu tích cực, do dó nhóm nghiên cứu kéo dài thử nghiệm thêm 6 tháng. Nhóm giả dược bắt đầu được dùng thuốc, do đó khi kết thúc thử nghiệm nhóm điều trị đã dùng thuốc được 12 tháng còn nhóm giả dược chỉ được dùng 6 tháng.

6 tháng sau nữa, có sự khác biệt đáng kể về chức năng vận động và phổi giữa những người bắt đầu sử dụng thuốc sớm và muộn, theo kết quả được công bố trên Tạp chí Y học New England. Các nhà nghiên cứu tin rằng độ trễ phản ánh khoảng thời gian cần thiết để các tế bào thần kinh vận động lành lại và để thuốc tạo ra sự khác biệt về mặt lâm sàng.

Thuốc không được coi là một phương pháp chữa bệnh - mặc dù nó có thể có tác dụng mạnh hơn nếu được dùng sớm hơn trong quá trình bệnh. Nhưng làm chậm sự tiến triển của MND được coi là một tiến bộ lớn.

FDA đang xem xét cấp phép loại thuốc này và nó đang được cung cấp cho các bệnh nhân ở Anh.

Nguồn: https://www.theguardian.com/society/2022/sep/21/experimental-drug-slowing-motor-neurone-disease