Các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được chữ ký gene giúp đánh giá nguy cơ ung thư và tối ưu hóa các lựa chọn điều trị ung thư.
Trong một nghiên cứu mới được công bố trên Kỷ yếu Viện Hàn lâm khoa học quốc gia Hoa Kỳ (PNAS), TS. Maureen Murphy và các cộng sự ở Viện Wistar – tổ chức nghiên cứu y sinh phi lợi nhuận đầu tiên của Mỹ, đã xác định được một chữ ký gene giúp dự đoán chính xác chức năng của các biến thể P53. Đây là thông tin quan trọng để đánh giá nguy cơ ung thư và tối ưu hóa các lựa chọn điều trị ung thư.
P53 là một gene ức chế khối u nằm trên nhiễm sắc thể 17. Khi gene này bị đột biến dẫn đến mất chức năng, các tế bào ung thư sẽ dễ dàng xuất hiện và phát triển. “Có rất nhiều biến thể di truyền của P53 song với các phương pháp hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa thể sử dụng những biến thể này để xác định nguy cơ ung thư”, Tiến sĩ Murphy giải thích. “Tuy nhiên, chữ ký gene của chúng tôi đã làm được điều này”.
Chữ ký gene là thông tin về hoạt động của một nhóm gene cụ thể trong tế bào hoặc mô. Trong ung thư, người ta có thể xác định nguy cơ phát triển hoặc tái phát của một số loại ung thư thông qua chữ ký gene. Do vậy, chữ ký gene có thể ứng dụng để chẩn đoán, lên kế hoạch điều trị và đưa ra tiên lượng.
Phòng thí nghiệm của Murphy đã theo dõi sự khác biệt trong hoạt động của protein P53 đột biến và các protein P53 thường nhằm xác định các chỉ thị di truyền ở các protein P53 hoạt động kém hơn bình thường. Cùng với TS. Andrew Kossenkov tại Trung tâm Liệu pháp miễn dịch và vaccine (Viện Wistar), nhóm nghiên cứu đã ứng dụng học máy để xác định chữ ký gene có thể dự đoán chính xác sự khác biệt giữa protein P53 bình thường và các biến thể hoạt động kém hơn.
Phát hiện này có thể được sử sụng để sàng lọc các cá nhân có các biến thể di truyền của P53, từ đó giúp dự đoán nguy cơ ung thư và đáp ứng các liệu pháp trị liệu của mỗi cá nhân. TS. Murphy dự định sẽ tiếp tục nghiên cứu với mục tiêu biến chữ ký gene thành một phần trong xét nghiệm di truyền máu mà bất kỳ ai cũng có thể thực hiện nhằm theo dõi tình trạng gene P53 của họ. “Mục tiêu của nghiên cứu này là hướng đến y học cá thể hóa”, TS. Murphy nhận định.
Nguồn:
Thanh An dịch