Phát hiện mới của nghiên cứu này là kết quả sau nhiều năm nghiên cứu của Viện nghiên cứu Hệ Gene (Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam) đã được công bố trên tạp chí Human Mutation.

Khám bệnh, cấp thuốc miễn phí cho 400 nạn nhân chất độc da cam/dioxin ở Ninh Bình, tháng 8 năm 2019. Ảnh:  Ytvn.vn
Khám bệnh, cấp thuốc miễn phí cho 400 nạn nhân chất độc da cam/dioxin ở Ninh Bình, tháng 8 năm 2019. Ảnh: Ytvn.vn

TS. Nguyễn Đăng Tôn, Phòng Phân tích hệ gene, Viện Nghiên cứu hệ gene và tác giả chính của nghiên cứu mới xác định ảnh hưởng của dioxin lên hệ gene, cho biết trước đây đã có nhiều nghiên cứu về việc phơi nhiễm dioxin gây ra các bệnh hoặc biến đổi các gene đơn tuy nhiên công trình mà anh và các nhà nghiên cứu Viện Nghiên cứu hệ gene thực hiện mới đây lần đầu xác nhận ảnh hưởng của dioxin lên toàn bộ hệ gene. Giải trình tự hệ gene các gia đình nạn nhân dioxin, các nhà nghiên cứu phát hiện các đột biến mới tế bào mầm ở người bố bị phơi nhiễm có thể di truyền sang con cái. Các phát hiện mới trong khoa học của nghiên cứu này đã được công bố trên tạp chí Human Mutation.

“Các nghiên cứu trước đây của Việt Nam chưa xác định được căn nguyên của ảnh hưởng dioxin đến các thế hệ do ảnh hưởng về gene như thế nào, do hạn chế về công nghệ trước đây và do phổ bệnh dioxin gây ra trải rất rộng”, TS. Nguyễn Đăng Tôn nói. Các đột biến mới dòng tế bào mầm (de novo germline mutations) xảy ra trong quá trình phân bào ở các tế bào sinh dục hay còn gọi là tế bào mầm (germline) của bố mẹ, được phân biệt với các đột biến tế bào sinh dưỡng (soma) xảy ra trong quá trình phát triển của phôi. Giải trình tự toàn bộ hệ gene và giải trình tự toàn bộ hệ gene biểu hiện (Exome) hiện nay có thể tiến hành ở một gia đình bộ ba, gồm bố-mẹ-con, để tìm ra các đột biến mới de novo.

Nhằm đánh giá tỷ lệ đột biến mới de novo do ảnh hưởng của dioxin lên hệ gene của người, đặc biệt là đối với thế hệ con cái của các cựu chiến binh, các nhà khoa học đã tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gene của cả bố, mẹ và người con bị bệnh ở 9 gia đình nạn nhân bị phơi nhiễm chất da cam/dioxin, sau đó đi tìm những đột biến mà là phát sinh mới hoặc di truyền mà có thể là nguyên nhân gây bệnh của người con. Đây là những gia đình bộ ba bố-mẹ-con đầu tiên ở Việt Nam cũng như trên thế giới có bố bị phơi nhiễm với nồng độ dioxin trong máu tăng cao và mẹ không bị phơi nhiễm, được giải trình tự toàn bộ hệ gene. Nghiên cứu phát hiện 846 đột biến điểm de novo, 25 đột biến chèn/mất đoạn de novo, 4 đột biến thay đổi cấu trúc de novo và 1 đột biến mất đoạn de novo ở 9 gia đình.

Ngoài ra, nghiên cứu đã phát hiện được một đột biến mất 2 nucleotide trên nhiễm sắc thể số 13 tại vị trí 105177154 (chr13:g.105177154_55delAT) làm thay đổi cấu trúc của gene RINT1 (RAD50-Interacting Protein 1) ở con của một gia đình. Một đột biến de novo của gene LAMA5 (Laminin Subunit Alpha 5) nằm tại vị trí 60913153 trên nhiễm sắc thể số 10 làm thay đổi amino acid từ Arginine thành Aspactic Acid (chr10. 60913153G>A -> p.R604D) cũng được tìm thấy ở người con bị bệnh chậm phát triển trí tuệ và teo cơ. Đột biến trên gene này được chứng minh là có liên quan đến bệnh loạn dưỡng cơ. Các đột biến de novo đảo đoạn hoặc mất đoạn cũng được tìm thấy trên một số cá thể con của nạn nhân phơi nhiễm chất da cam/ dioxin.

Để chứng minh được chất độc màu da cam có làm biến đổi gene hay không thì còn rất nhiều câu hỏi đặt ra, đây là một nghiên cứu bước đầu khẳng định là [chất độc này] ít nhiều gây ra đột biến gene, và có độ tin cậy, theo TS. Chu Hoàng Hà, Viện trưởng Viện CNSH.

Bằng các phương pháp phân tích tương quan, nghiên cứu đã phát hiện được sự liên quan giữa số đột biến điểm de novo và nồng độ của TCDD, PeCDD, TCDD + peCDD, TEQ (PCDD/F). Đây là những bằng chứng khoa học mới, đầu tiên cho thấy dioxin có ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến mới dòng tế bào mầm ở những người cha bị phơi nhiễm. Các đột biến này đã di truyền sang thế hệ con cái.

Theo TS. Đặng Thị Cẩm Hà, nhà nghiên cứu về công nghệ xử lý đất nhiễm dioxin tại Viện Công nghệ Sinh học (Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam), việc chứng minh được ảnh hưởng của dioxin đến toàn bộ hệ gene là một kết quả nghiên cứu có tính lịch sử. Tất nhiên các nhà nghiên cứu Việt Nam còn phải còn phải nghiên cứu thêm rất nhiều, nhưng đây đã nỗ lực nhiều năm của khoa học công nghệ Việt Nam và đặc biệt là công nghệ sinh học.

Số bệnh nhân phơi nhiễm dioxin đến nay cũng đã mai một, tuy nhiên việc nghiên cứu chuyên sâu về tác động của các chất dioxin lên hệ gene vẫn là điều hết sức cần thiết. Vài năm gần đây, nghiên cứu của các nhà nghiên cứu đã cho thấy, trong môi trường đô thị và nông thôn có các dioxin và furan tồn tại. TS. Nguyễn Đăng Tôn cho biết, loại dioxin này là do “phát thải từ khói thải ô tô xe máy, công việc xử lý rác thải, đốt rác ở nhiệt độ chưa đạt đến 1500 độ, v.v...”. Tuy khác biệt về hình thái cấu trúc, phân bố thành phần và mức độ độc hại giữa dioxin và furan phát thải từ các hoạt động này với dioxin chất độc màu da cam nhưng cơ chế tác động có một số điểm tương đồng. Vì vậy “nghiên cứu tìm ra ảnh hưởng của chất độc môi trường nói chung cũng có liên quan đến ảnh hưởng của độc chất màu da cam lên con người. Từ kinh nghiệm nghiên cứu này, chúng tôi có thể mở rộng ra tìm hiểu tác động cả các độc chất môi trường như những yếu tố có nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe con người”.

Dioxin là chất cực độc, được xếp vào nhóm chất hợp chất hữu cơ khó phân huỷ (persistent organic pollutants - POP), tên hóa học là 2,3,7,8- tetrachlorodibenzo para dioxin (TCDD). Tên “dioxins” cũng thường được sử dụng cho nhóm dibenzo para dioxins (PCDD) và polychlorination dibenzofurans (PCDF) có liên quan về mặt cấu trúc và hóa học, ngoài ra có khoảng 419 loại hợp chất liên quan đến dioxin đã được xác định, trong đó TCDD là độc nhất. Dioxin có thể là nguyên nhân dẫn đến các bất thường về sinh sản và phát triển cá thể, phá hủy hệ miễn dịch và cũng là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến ung thư. Viện Y học thuộc Viện Hàn lâm Khoa học Hoa Kỳ đã công nhận 14 bệnh có liên quan đến phơi nhiễm thuốc diệt cỏ (dioxin). Ngoài 14 bệnh này, Bộ Y tế Việt Nam đã xác định thêm 3 bệnh có liên quan, bất thường sinh sản, dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn tâm thần.

Dioxin có thể phát sinh từ các quá trình đốt (đốt rác, đốt nhiên liệu, cháy rừng, v.v…), luyện kim và sản xuất hóa chất. Chất độc này được tìm thấy trên khắp thế giới trong môi trường và tích tụ trong chuỗi thức ăn, chủ yếu ở mô mỡ của động vật. Hơn 90% phơi nhiễm dioxin ở người là thông qua thực phẩm, chủ yếu là thịt và các sản phẩm từ sữa, cá và động vật có vỏ. Một khi dioxin vào cơ thể sẽ tồn tại rất lâu, thời gian bán hủy ước tính từ 7 đến 11 năm, vì tính ổn định hóa học và khả năng được hấp thụ bởi các mô mỡ. Theo thông tin của WHO về ảnh hưởng của dioxin với sức khỏe, do sự có mặt rộng rãi của dioxin, tất cả mọi người đều có phơi nhiễm nền và một mức độ nhất định của chất độc này trong cơ thể, nhưng mức độ hiện tại dự kiến sẽ không ảnh hưởng đến sức khỏe con người.

Nguồn: who.int