Các công ty Mỹ như Illumina hay Veritas Genetics là những công ty tiên phong trong việc giảm giá thành quá trình giải mã toàn bộ gene người xuống mức dưới 1.000USD.

  Hệ thống máy tính HiSeq X Ten. Ảnh: Novogen
Hệ thống máy tính HiSeq X Ten. Ảnh: Novogen

Một trong những trợ thủ đắc lực để Illumina và Veritas Genetics đạt được kỳ tích này là hệ thống máy tính Hiseq X Ten.

Hệ thống này có khả năng xử lý một khối lượng dữ liệu tương đương với số lượng gene của 18.000 người/năm. Mỗi một cặp cơ sở của DNA sẽ được máy đọc thông tin khoảng 30 lần và quy trình này không chỉ bao gồm các đoạn gene mã hoá protein.

Để hệ thống HiSeq X Ten 10 hoạt động, bạn cần phải có ít nhất 10 chiếc HiSeq X với tổng số vốn bỏ ra là khoảng 10 triệu USD trở lên (thời điểm năm 2014).

HiSeq X đã có một số cải tiến hơn so với hệ thống giải mã gene HiSeq 2500 trước kia. HiSeq 2500 chứa một kho lưu trữ hàng trăm triệu tới hàng trăm tỷ mẫu DNA được lấy từ các mẫu nghiệm giải mã gene. Những DNA được lưu trữ trong kho chứa này được nhuộm huỳnh quang để các cặp cơ sở của DNA có thể dễ dàng được phát hiện ra khi chụp ảnh.

Trong khi đó, HiSeq X có chứa các “giếng nano” để lưu trữ mẫu DNA. Điều này cho phép các mẫu nghiệm được “lèn” nhiều hơn trong cùng một không gian, giúp máy tính đọc được nhiều thông tin hơn trong cùng một lần chạy. Những mẫu DNA giống nhau được nhóm lại tại hầu hết các “giếng nano”. Chính điều này đã giúp cho quá trình quét dữ liệu được diễn ra nhanh chóng.

Cuối cùng, một máy ảnh có tốc độ cao hơn cùng những loại enzyme polymerase mới cũng được sử dụng trong HiSeq X để đẩy nhanh tốc độ giải mã phản ứng của mẫu DNA.