Lần đầu tiên, các nhà nghiên cứu có thể làm giảm các triệu chứng của một bé trai mắc bệnh hiếm và đe dọa tính mạng bằng một liệu pháp gene được cá nhân hóa sử dụng công cụ chỉnh sửa bazơ - một phương pháp chỉnh sửa gene mới dựa trên công nghệ CRISPR-Cas9.
Bé trai KJ được chẩn đoán mắc chứng thiếu hụt enzyme carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) nặng ngay sau khi sinh. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây gián đoạn chu trình urê và làm tăng nồng độ amoniac trong cơ thể, khiến KJ đối mặt với khả năng phải ghép gan.
Một nhóm nhà khoa học từ Bệnh viện Nhi Philadelphia và Trường Y khoa Perelman, ĐH Pennsylvania (Mỹ) đã gấp rút phát triển và thử nghiệm một công cụ chỉnh sửa bazơ để sửa một trong hai bản sao gene CPS1 bị lỗi của KJ chỉ trong 6 tháng. Sau khi thử nghiệm độ an toàn trên động vật, họ đã được phê duyệt để tiêm vào máu của KJ - lúc đó gần 7 tháng tuổi - những hạt lipid cực nhỏ chứa mRNA mã hóa các công cụ chỉnh sửa gene.
Sau ba liều, KJ có thể ăn nhiều protein hơn và cần ít thuốc hơn để kiểm soát nồng độ amoniac trong máu, nhóm nghiên cứu cho biết trên tạp chí The New England Journal of Medicine. Em đã trải qua hai đợt nhiễm virus mà không gặp tình trạng amoniac tăng mất kiểm soát.
Theo phê duyệt của nghiên cứu, KJ chỉ được nhận ba liều công cụ chỉnh sửa bazơ, và em hoàn toàn chưa khỏi bệnh. Nhưng các bác sĩ hy vọng em có thể tránh được việc phải ghép gan và có thể tiếp tục nhận thêm các liều khác khi em lớn lên. Em đang đạt được các mốc phát triển quan trọng và sẽ sớm được xuất viện về nhà.
Nguồn: Science.org
Tin đăng KH&PT số 1345 (số 21/2025)
Đinh Hương và nhóm tác giả lược dịch