AI giúp xác định bộ gene gây ra các bệnh phức tạp

Các nhà vật lý sinh học tại Đại học Northwestern đã phát triển một công cụ tính toán mới để xác định các tổ hợp gene tiềm ẩn gây ra các bệnh phức tạp như tiểu đường, ung thư và hen suyễn. Không giống các rối loạn do một gene duy nhất, những căn bệnh ảnh hưởng bởi mạng lưới nhiều gene hoạt động cùng nhau. Số lượng các tổ hợp gene lớn khiến các nhà nghiên cứu gặp khó khăn trong việc xác định chính xác những tổ hợp gây bệnh.

Mô hình mới có tên gọi là Bộ mã hóa tự động biến phân có điều kiện toàn bộ hệ gene (Transcriptome-Wide conditional Variational auto-Encoder - TWAVE), tận dụng AI tạo sinh để xác định các mẫu từ dữ liệu biểu hiện gene hạn chế ở người. Từ đó, nó có thể mô phỏng trạng thái mắc bệnh và khỏe mạnh để những thay đổi trong biểu hiện gene có thể khớp với những thay đổi trong kiểu hình. Thay vì kiểm tra tác động của từng gene riêng lẻ, mô hình xác định các nhóm gene cùng nhau gây ra một đặc điểm phức tạp, sau đó, sử dụng một khung tối ưu hóa để xác định các thay đổi gene cụ thể có khả năng chuyển trạng thái của tế bào từ khỏe mạnh sang bệnh hoặc ngược lại cao nhất.

Adilson Motter, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết: “Có thể so sánh một căn bệnh như ung thư với một vụ tai nạn máy bay. Nhiều sự cố có thể gây ra tai nạn, một số sự cố khác nhau có thể dẫn đến những kết quả tương tự nhau, điều này làm phức tạp nhiệm vụ xác định nguyên nhân. Mô hình của chúng tôi giúp đơn giản hóa mọi thứ bằng cách xác định các yếu tố chính và ảnh hưởng tập thể của chúng.”

Để chứng minh hiệu quả của TWAVE, nhóm nghiên cứu đã thử nghiệm phương pháp này trên một số bệnh phức tạp. Phương pháp đã xác định thành công các gene một số trong số đó đã bị bỏ sót bởi các phương pháp hiện có- gây ra những căn bệnh đó. TWAVE cũng tiết lộ rằng các bộ gene khác nhau có thể gây ra cùng một bệnh phức tạp ở những người khác nhau. Phát hiện này cho thấy tiềm năng điều trị cá nhân hóa được điều chỉnh phù hợp với các yếu tố di truyền cụ thể bệnh nhân trong tương lai.

Nguồn: news.northwestern.edu