Lần đầu tiên, một công cụ thu thập gia sử sức khỏe được xây dựng, triển khai thí điểm tại Việt Nam, cho phép các gia đình lượng giá nguy cơ mắc năm bệnh ung thư phổ biến ở các thành viên.

Gia sử sức khỏe (GSSK) là một tập hợp các thông tin cả về sức khỏe, bệnh tật, lẫn các yếu tố liên quan của mọi thành viên trong gia đình, với ít nhất ba thế hệ liên tục và thường được biểu diễn bằng cây gia hệ.

Hiện nay, GSSK được thực hành rộng rãi ở nhiều nước và đang có nhiều nghiên cứu mới làm cho GSSK ngày càng phổ biến với giá trị thực hành cao. Nhiều công cụ mới cũng được xây dựng, đặc biệt là những công cụ dựa trên trang web. Tuy nhiên, ở Việt Nam, khái niệm GSSK vẫn còn mới mẻ và ít được quan tâm. Người dân chưa biết nhiều về GSSK và chưa thể tự xây dựng GSSK cho gia đình mình.

Nhằm xây dựng một công cụ chuẩn hóa trực tuyến có thể hỗ trợ các gia đình vẽ cây gia hệ, Viện Di truyền Y học (TPHCM)đã thực hiện đề tài “Nghiên cứu xác lập mô hình và xây dựng các công cụ hỗ trợ thu thập và sử dựng gia sử sức khoẻ dựa vào cộng đồng”.

Theo nhóm nghiên cứu, chức năng chính của GSSK là dự phòng bệnh tật di truyền. Từ GSSK, có thể nhận biết bệnh nào đang là bệnh lưu truyền trong gia đình; phân biệt bệnh đó do yếu tố môi trường hay yếu tố di truyền gây nên, nếu di truyền thi di truyền kiểu đơn gen hay đa gen đa yếu tố. GSSK còn cho phép lượng giá nguy cơ mắc bệnh ở các thành viên để đề ra các biện pháp làm giảm thiểu nguy cơ như tiến hành tầm soát hoặc xét nghiệm di truyền, thay đổi và lựa chọn lối sống lành mạnh. Bên cạnh đó, GSSK là dữ liệu cần cho các cơ sở lâm sàng, cũng như các cơ sở quản lý sức khoẻ cộng đồng khác.


Cây gia hệ được thể hiện qua công cụ FAME. Ảnh: NNC

Kết quả, nhóm đã xây dựng và ứng dụng thí điểm một số kỹ thuật, công cụ thu thập GSSK như phần mềm FAME vẽ cây gia hệ, bộ tiêu chí chất lượng GSSK/cây gia hệ, công cụ lượng giá nguy cơ cho năm bệnh ung thư phổ biến (ung thư vú, đại trực tràng, buồng trứng, nội mạc tử cung và ung thư tiền liệt tuyến). Các công cụ này được thực hiện trên trang web (giasusuckhoe.vn) để mọi người có thể thu thập thông tin bệnh tật cho gia đình mình. Sau đó, website sẽ tự động vẽ cây gia hệ dựa trên công cụ FAME, giúp người dùng thấy được các bệnh đang lưu truyền trong gia đình mình như thế nào.

Theo nhóm nghiên cứu, khi SGSK được xây dựng, nếu thấy có nguy cơ gia tăng mắc bệnh nào đó, người thu thập có thể đến bác sĩ tư vấn di truyền để phân tích, tư vấn các bước xử trí tiếp theo như xét nghiệm di truyền, điều trị và dự phòng bệnh,…

Ngoài ra, nhóm đã biên soạn tài liệu cho bác sĩ "GSSK: công cụ phòng bệnh và nâng cao sức khỏe" và tài liệu "GSSK cho mọi người" dành cho huấn luyện cộng đồng. Qua đó, triển khai tập huấn và truyền thông về thực hành GSSK cho gần một ngàn sinh viên y khoa và gần 400 bác sĩ gia đình, bác sĩ tuyến cơ sở; in và phát hành tài liệu nhằm phổ cập cộng đồng về tầm quan trọng của GSSK.

Đề tài của nhóm nghiên cứu đã được Sở KH&CN TPHCM nghiệm thu, đạt kết quả.