Một đột biến gen giúp người ngủ ít vẫn khỏe mạnh

Hiểu được các thay đổi di truyền ở những người ngủ ít một cách tự nhiên – những người chỉ ngủ từ ba đến sáu tiếng mỗi đêm mà không gặp các vấn đề sức khỏe tiêu cực – có thể giúp phát triển phương pháp điều trị rối loạn giấc ngủ, theo đồng tác giả Ying-Hui Fu, nhà thần kinh học và di truyền học tại Đại học California, San Francisco.

Cơ thể chúng ta vẫn tiếp tục hoạt động, như thực hiện chức năng giải độc và chữa lành những tổn thương, khi chúng ta ngủ - bà nói.

Vào những năm 2000, một số người chỉ ngủ sáu tiếng hoặc ít hơn mỗi đêm đã tìm đến Fu và các đồng nghiệp. Sau khi phân tích bộ gen của một người mẹ và con gái, nhóm nghiên cứu phát hiện một đột biến hiếm gặp trong một gen có vai trò điều khiển chu kỳ ngủ – thức của con người. Các nhà nghiên cứu cho rằng biến thể này góp phần vào nhu cầu ngủ ít của hai mẹ con.

Phát hiện đó đã thúc đẩy nhiều người có thói quen ngủ ít liên hệ với phòng thí nghiệm để được xét nghiệm DNA. Nhóm nghiên cứu hiện đã biết đến vài trăm người ngủ ít một cách tự nhiên.

Trong nghiên cứu mới nhất, nhóm đã tìm kiếm các đột biến mới trong DNA của một người ngủ ít tự nhiên. Kết quả, họ phát hiện một đột biến trong gen SIK3, gen mã hóa enzyme có hoạt tính tại khoảng trống giữa các tế bào thần kinh. Trước đó, các nhà nghiên cứu Nhật Bản đã phát hiện một đột biến khác ở SIK3 khiến chuột buồn ngủ bất thường.

Nhóm của Fu đã chỉnh sửa gen để tạo ra chuột mang đột biến mới này, và phát hiện rằng các con chuột cần ngủ ít hơn khoảng 31 phút mỗi ngày so với những đồng loại không mang đột biến (chuột bình thường ngủ khoảng 12 tiếng mỗi ngày). Họ cũng phát hiện enzyme bị đột biến hoạt động mạnh nhất ở các khớp thần kinh trong não. Điều này cho thấy đột biến có thể làm giảm nhu cầu ngủ bằng cách hỗ trợ sự cân bằng nội môi của não – một giả thuyết cho rằng giấc ngủ giúp tái lập trạng thái ổn định của não, theo lời Fu.

Việc chuột chỉ mất một phần nhỏ thời gian ngủ cho thấy đột biến ở gen SIK3 không phải là nguyên nhân chính gây giảm nhu cầu ngủ, theo Clifford Saper - nhà thần kinh học tại Trường Y Harvard, Boston, Massachusetts. Các đột biến ở gen này gây ra các mô hình ngủ bất thường ở chuột. Ông nói thêm: "Nghiên cứu này rất phù hợp với những gì đã biết về gen SIK3 và có thể giúp chúng ta hiểu được cơ sở của tình trạng buồn ngủ".

Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm hiểu gen SIK3 và cách các biến thể của chúng ảnh hưởng đến giấc ngủ nói chung. Fu hy vọng rằng việc xác định đủ số đột biến ở người ngủ ít tự nhiên có thể giúp khoa học hiểu rõ hơn về cơ chế điều hòa giấc ngủ ở người.