Mô hình học máy chẩn đoán ung thư niêm mạc miệng

Ung thư niêm mạc miệng là bệnh lý ác tính phát triển tại môi, lưỡi, má, nướu, sàn miệng... và chiếm khoảng 90% các ca ung thư vùng miệng. Đây là một trong 16 loại ung thư thường gặp nhất trên thế giới. Những yếu tố nguy cơ chính bao gồm: hút thuốc, uống rượu, nhai trầu và nhiễm virus HPV. Tại Việt Nam, tỷ lệ người mắc ung thư miệng liên quan đến các thói quen trên rất cao.

Điều trị ung thư hiệu quả đòi hỏi chẩn đoán chính xác ở mức độ phân tử. Tuy nhiên, các kỹ thuật hiện đại như giải trình tự gen thường tốn kém và phức tạp. Trong bối cảnh đó, việc kết hợp trí tuệ nhân tạo (AI) với dữ liệu lâm sàng để đưa ra tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị là một hướng đi hứa hẹn.

Theo hướng này, nhóm nghiên cứu ở Đại học Y Dược TPHCM do TS.BS. Huỳnh Công Nhật Nam chủ trì, đã triển khai đề tài “Xây dựng mô hình đánh giá đặc điểm hóa mô miễn dịch và sinh học phân tử của ung thư biểu mô tế bào gai niêm mạc miệng bằng kỹ thuật học máy”.

Đề tài tập trung vào ba mục tiêu: phân nhóm bệnh nhân dựa trên dữ liệu lâm sàng và mô bệnh học; dự đoán biểu hiện gen từ mô bệnh phẩm bằng học máy; xây dựng cơ sở dữ liệu đầu tiên tại Việt Nam về ung thư niêm mạc miệng, tích hợp nền tảng web hỗ trợ chẩn đoán.

Kết quả, nhóm đã xây dựng được hai mô hình học máy dự đoán là SVM và XGBoost có khả năng phân nhóm ung thư niêm mạc miệng dựa trên các đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học với độ chính xác 70,5% và 71,4%. Nghiên cứu xác định được hai phân nhóm chính. Phân nhóm 1 có tiên lượng tốt hơn, gồm những bệnh nhân nam lớn tuổi, có thói quen uống rượu; tình trạng tổn thương trong mô cơ thể nghiệm trọng hơn so với người bình thường; phản ứng miễn dịch mạnh; các gene liên quan đến quá trình phát triển tế bào, ổn định cấu trúcvà phản ứng miễn dịch như SLAIN2, ADNP, SLK hoạt động hiệu quả.

Phân nhóm 2 gồm những người ít uống rượu, biểu hiện bệnh nặng hơn nhóm 1, và biểu hiện gene MARCKS (gene mã hóa cho loại protein đóng vai trò quan trọng trong quản lý tín hiệu tế bào; di chuyển tế bào; tổ chức cytoskeleton hay hệ thống các sợi protein trong tế bào, giúp duy trì hình dạng, cấu trúc và chức năng của tế bào) - liên quan đến khả năng di căn và tiên lượng xấu hơn.

Những thông tin này giúp bác sĩ xác định hướng điều trị trúng đích và đánh giá nguy cơ tái phát, từ đó cá nhân hoá phác đồ điều trị.

Bên cạnh đó website https://oscc.vn do nhóm phát triển có giao diện dễ sử dụng, gồm các chuyên mục như dự đoán biểu hiện gene (SLAIN2, ADNP, SLK,...), cơ sở dữ liệu giải trình tự mRNA, giải phẫu bệnh, hóa mô miễn dịch (kỹ thuật dùng để tìm và xác định các loại protein hoặc các chất đặc hiệu trong mô cơ thể)

Theo nhóm tác giả, đây là nghiên cứu đầu tiên ứng dụng công nghệ giải trình tự mRNA trên bệnh nhân ung thư đầu mặt cổ ở Việt Nam. Đồng thời, cũng là đề tài đầu tiên ứng dụng học máy nhằm xây dựng mô hình dự đoán biểu hiện gene dựa trên đặc điểm giải phẫu bệnh, tạo cơ sở cho việc khai khác sâu hơn dữ liệu phục vụ nghiên cứu, chẩn đoán, tiên lượng, điều trị, đặc biệt là điều trị trúng đích, trên bệnh nhân ung thư.

Đề tài đã được Sở KH&CN TPHCM nghiệm thu mới đây, kết quả đạt yêu cầu.

--------

* Mô bệnh học là một lĩnh vực nghiên cứu liên quan đến việc phân tích các thay đổi trong cấu trúc mô và tế bào do bệnh lý gây ra, với mục tiêu chẩn đoán và hiểu các bệnh lý.

** Mô bệnh phẩm là mẫu vật thực tế (mô hoặc tế bào) được lấy từ cơ thể để gửi đến phòng thí nghiệm cho việc nghiên cứu mô bệnh học và giúp chẩn đoán bệnh.