Tuần tới, Hội nghị thượng đỉnh quốc tế lần thứ 3 về chỉnh sửa bộ gen người sẽ diễn ra ở London để thảo luận những tiến bộ mới nhất của công nghệ CRISPR–Cas9 trong điều trị các bệnh di truyền, bao gồm liệu pháp chỉnh sửa gen đầu tiên có khả năng được phê duyệt.

Hội nghị thượng đỉnh lần trước được triệu tập vào năm 2018, chỉ một ngày sau khi nhà sinh lý học He Jiankui tuyên bố đã chỉnh sửa bộ gen của 3 phôi thai sau đó phát triển thành trẻ sơ sinh. Jiankui ngồi tù ba năm vì vi phạm luật của Trung Quốc về thí nghiệm y tế.

Giờ đây, các nhà nghiên cứu cho rằngsự việc của He có thể ngăn cản các nhà nghiên cứu công khai các thí nghiệm chỉnh sửa bộ gen bất hợp pháp, nhưng điều đó không có nghĩa là những thí nghiệm như vậy không được tiến hành. Và họ nói sẽ không ngạc nhiên nếu đã có những đứa trẻ khác được tạo ra bằng CRISPR-Cas9 từ năm 2018 đến nay.

Robin Lovell-Badge, nhà sinh học sinh sản tại Viện Francis Crick ở London, người sẽ chủ trì hội nghị năm nay, cho biết, công nghệ chỉnh sửa gen phôi người đến nay vẫn là một kỹ thuật không an toàn. Đây cũng là ý kiến được đồng thuận rộng rãi trong giới nghiên cứu bộ gen.

Phôi người có thể được chỉnh sửa để sửa chữa các gen gây bệnh di truyền. Nhưng công nghệ này vẫn chưa an toàn.

5 năm qua, các nhà nghiên cứu đã phát hiện thêm những nguy cơ khi sử dụng CRISPR–Cas9 trên phôi thai, bao gồm việc có thể làm xáo trộn các đoạn nhiễm sắc thể lớn. Kỹ thuật này có khả năng gây ra những thay đổi di truyền không mong muốn.

Từ quan điểm pháp lý, nhiều quốc gia - gồm cả Mỹ - vẫn chưa có cơ chế để đảm bảo rằng các phôi đã chỉnh sửa sẽ không được cấy ghép.

Tháng 2 năm nay, Trung Quốc đã ban hành các hướng dẫn mới về hành vi đạo đức trong nghiên cứu sinh học và y học. Nhưng theo Joy Zhang, trên thực tế, ngày càng có nhiều dự án tư nhân hoặc thậm chí các cá nhân bên ngoài khu vực công có thể khởi xướng một dự án nghiên cứu tiến tiến và có thể gây tổn hại nghiêm trọng, bởi vậy "Chúng ta cần suy nghĩ lại về cách quản lý".

Ngày nay, hạn chế tài trợ công không còn ảnh hưởng mạnh đến hành vi của các nhà nghiên cứu như trước đây, theo Zhang. Kể từ khi ra tù, He đã kêu gọi các nhà đầu tư tư nhân ủng hộ một dự án mới về liệu pháp gen điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. “Câu hỏi lớn mà hành động của He Jiankui đặt ra là làm thế nào để quản lý các thực hành khoa học nằm ngoài các tổ chức khoa học thông thường", Zhang nói.

He Jiankui cho biết đang nghiên cứu một liệu pháp gen cho chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Các quy định quốc gia cũng chưa tính đến tác động quốc tế có thể có của việc chỉnh sửa bộ gen di truyền., trong khi đây nên được coi là một khu vực tài phán quốc tế.

Một vấn đề khác mà các nhà nghiên cứu đang phát triển các kỹ thuật chỉnh sửa bộ gen trong các tế bào không sinh sản gặp phải: làm thế nào để đảm bảo rằng mọi người đều có quyền tiếp cận các liệu pháp này.

Số thử nghiệm chỉnh sửa bộ gen đang tăng nhanh, nhưng đi kèm với đó là mức giá cũng tăng chóng mặt. Vào tháng 11/2022, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ đã phê duyệt một liệu pháp gen (thay thế một gen không hoạt động bởi một gen hoạt động, khác với chỉnh sửa gen) để điều trị bệnh máu khó đông có giá 3,5 triệu USD cho mỗi lần điều trị. Các nhà nghiên cứu lo ngại các liệu pháp gen sẽ chỉ dành cho một số ít người trên thế giới.

Một số phiên tại Hội nghị thượng đỉnh ở London sẽ thảo luận các cách để đảm bảo khả năng tiếp cận liệu pháp gen ở các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình. Đây là chủ đề được đặc biệt quan tâm trong năm nay khi các cơ quan quản lý ở Mỹ, Vương quốc Anh và Liên minh châu Âu cân nhắc đơn xin chấp thuận liệu pháp CRISPR–Cas9 cho bệnh hồng cầu hình liềm của công ty Vertex Pharmaceuticals và CRISPR Therapeutics - một tình trạng di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến những người gốc Phi, Ấn Độ hoặc Trung Đông. Đây có thể trở thành liệu pháp chỉnh sửa bộ gen đầu tiên được phê duyệt, nhưng các nhà nghiên cứu đang hồi hộp theo dõi xem chi phí của nó là bao nhiêu.

“Tôi thấy nguy cơ to lớn về sự bất bình đẳng", theo bác sĩ tim mạch Kiran Musunuru tại Đại học Pennsylvania, Philadelphia, người đang phát triển một liệu pháp chỉnh sửa bộ gen cho bệnh di truyền phenylketon niệu có thể gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ sơ sinh.

Các công nghệ chỉnh sửa bộ gen cũng phải được điều chỉnh tùy theo bệnh nhân. Việc thiếu thông tin trình tự gen của các cá nhân không phải người gốc châu Âu cũng làm nhiều khu vực trên thế giới khó tiếp cận các liệu pháp chỉnh sửa bộ gen phù hợp.

Nguồn: