Các nhà nghiên cứu mới phát hiện ra rằng đột biến gene di truyền là nguyên nhân làm nhiều người luôn thức khuya hơn phần dân số còn lại.

Kết quả nghiên cứu mới xuất bản trên Cell đã hé lộ nguyên nhân nhiều người thức khuya dậy muộn là do đồng hồ sinh học của họ được lập trình chạy chậm hơn 2 đến 2,5 tiếng so với phần còn lại của dân số, do đột biến gene CRY1.

“Cú đêm” trong nghiên cứu này là những người ngay cả trong trường hợp không có điện thoại thông minh và đèn điện, sẽ vẫn ngủ và thức dậy muộn. Ngược lại với hầu hết mọi người nếu xa ánh đèn thành phố sẽ ngủ và dậy cùng với thời điểm mặt trời lặn, mọc sau một vài ngày thích nghi.

Người đột biến gene CRY1 có nhịp sinh học trễ hơn người thường khoảng 2 – 2,5 giờ đồng hồ - Ảnh: Shutterstock
Người đột biến gene CRY1 có nhịp sinh học trễ hơn người thường khoảng 2 – 2,5 giờ đồng hồ - Ảnh: Shutterstock

Người đứng đầu nghiên cứu, Alina Patke từ Đại học Rockefeller ở New York, cho biết: "Những người mang đột biến này trải qua ngày dài hơn ngày thực tế của hành tinh nên họ phải thích nghi và sống phù hợp với điều đó suốt cả đời”.

“Cú đêm” vật lộn với việc ngủ đúng giờ thường được chẩn đoán bị rối loạn giấc ngủ (DSPD). Các nhà nghiên cứu ước tính rằng khoảng 10% dân số toàn cầu bị ảnh hưởng bởi tình trạng này. Ngoài mệt mỏi, những người bị DSPD phải chịu đựng một loạt các vấn đề về sức khoẻ vì cơ thể của họ liên tục cố gắng để bắt kịp với thời gian biểu chung với phần còn lại của xã hội liên quan đến chứng lo âu, trầm cảm, bệnh tim mạch và tiểu đường.

Một trong số các nhà nghiên cứu, Michael Young, cho biết: "Như kiểu những người này phải chịu đựng jet lag khi bay mỗi ngày vậy. Cứ sáng đến là họ không tài nào sẵn sàng chào ngày mới”. (Jet lag: sự mệt mỏi xảy ra sau một chuyến bay dài xuyên qua nhiều vĩ tuyến theo hướng từ Đông sang Tây hoặc từ Tây sang Đông).

Nhóm nghiên cứu đã chỉ ra rằng đồng hồ cơ thể của những người này thực sự là chạy chậm hơn trung bình từ 2 đến 2,5 giờ so với phần còn lại của thế giới. Thường đồng hồ sinh học người là khoảng 24 giờ, có nghĩa là những hoạt động như tiêu hóa, ngủ và sửa chữa tế bào đều phù hợp với thời gian biểu trong một ngày Trái Đất chuẩn. Nhưng do đột biến gen CRY1, một số người cần thời gian nhiều hơn thế.

Patke và các đồng nghiệp lần đầu tiên xác định sự đột biến di truyền nói trên cách đây 7 năm. Khi đó, một phụ nữ 46 tuổi đã phải vật lộn với chu kỳ ngủ muộn. Dù được ở trong một căn hộ không cửa sổ, TV, hoặc internet trong hai tuần, nhưng cô vẫn giữ một nhịp sinh học kéo dài 25 giờ. Sau khi nghiên cứu gene của cô, họ phát hiện ra rằng cô có đột biến trong gen CRY1.

Đột biết gene gây ra rối loạn giấc ngủ nhưng không phải tất cả những người rối loạn giấc ngủ đều bị đột biến gene - Ảnh: PA
Đột biết gene gây ra rối loạn giấc ngủ nhưng không phải tất cả những người rối loạn giấc ngủ đều bị đột biến gene - Ảnh: PA

Đồng hồ sinh học của chúng ta bắt đầu mỗi ngày nhờ các protein, được gọi là các chất kích hoạt (activators), trong tế bào. Những chất kích hoạt này sản sinh chất ức chế của riêng mình, để ngừng hoạt động của chúng. Khi tất cả các chất kích hoạt trong tế bào đã bị cho im lặng, các chất ức chế không sản xuất nữa và dần dần các chất kích hoạt sẽ tăng trở lại, bắt đầu chu kỳ ngày hôm sau một lần nữa. Protein sản sinh ra bởi gene CRY1 là một trong những chất ức chế như vậy.

Nhưng các nhà khoa học khi đó chưa chắc chắn cách một biến thể duy nhất trong gene có thể có những ảnh hưởng cực đoan đến đồng hồ sinh học của người phụ nữ này. Trong nghiên cứu mới, nhóm khoa học đã tiến thêm một bước và xem xét các gene CRY1 trong tế bào da lấy từ các thành viên gia đình của người phụ nữ ấy và thấy rằng tất cả họ đều có cùng đột biến.

Nghiên cứu sâu hơn cho thấy sự thay đổi này làm cho một đoạn lớn protein bị thiếu khiến protein CRY1 hoạt động quá mức và ngăn chặn hoạt hóa trong thời gian lâu hơn bình thường, kéo dài chu trình hàng ngày của tế bào.

Nhóm nghiên cứu còn phân tích mô hình giấc ngủ của 6 gia đình Thổ Nhĩ Kỳ - 39 người tham gia bị rối loạn giấc ngủ và mang đột biến cú đêm CRY1, còn 31 người không. Đối với 31 người không có đột biến di truyền, điểm giữa của giấc ngủ là 4 giờ sáng, nhưng đối với những người có đột biến gene này, đó là từ 6 đến 8 giờ sáng - cho thấy đột biến khiến đồng hồ sinh học cơ thể muộn hơn 2 giờ so với bình thường.

Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng có thể cải thiện tình trạng DSPD bằng cách thiết lập thói quen dù ban đầu cũng khá khó khăn. Ngoài ra, họ cũng đã nói rõ rằng không phải tất cả các trường hợp DSPD đều do đột biến gene này gây ra mà thường có những yếu tố khác liên quan đến, nhưng Young khẳng định: "Biến thể của chúng ta có ảnh hưởng đến một phần lớn dân số”.

Cần phải nghiên cứu thêm trên kích thước mẫu lớn hơn để biết được kết quả này có thật sự chính xác như thế và để biết thêm liệu đột biến gene này có ảnh hưởng đến các chức năng cơ thể khác ngoài giấc ngủ hay không.

Lượt bình luận