Hải Phòng: Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gene gây bệnh tan máu bẩm sinh

Đây chính là kết quả của nhiệm vụ KH&CN cấp thành phố do TS Bạch Thị Như Quỳnh làm chủ nhiệm.

Nhiệm vụ "Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gene Thalassemia tại Hải Phòng dựa trên kỹ thuật Multiplex - PCR" dẫn số liệu từ Viện Huyết học truyền máu Trung ương cho thấy Thalassemia, còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gene bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; mỗi năm có khoảng 300.000-500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.

Tại Việt Nam, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương ước tính hiện có khoảng 20.000 người bị bệnh Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia và khoảng 10 triệu người mang gene bệnh Thalassemia.

TS Như Quỳnh cho biết, hiện nay, việc khám và sàng lọc bệnh mới chỉ được thực hiện ở các bệnh viện tuyến trung ương, do đó các bệnh nhân ở Hải Phòng phải lên Hà Nội để khám và điều trị bệnh. Xuất phát từ thực tế đó, TS Quỳnh và cộng sự tiến hành xây dựng quy trình phát hiện đột biến gene bệnh Thalassemia tại Hải Phòng dựa trên kỹ thuật Multiplex PCR. Nhiệm vụ này được triển khai từ tháng 8/2016 đến tháng 2/2018.

"Trên thị trường hiện nay có bán sẵn rất nhiều bộ kit giúp chẩn đoán bệnh Thalassemia, tuy nhiên giá thành khá cao, khoảng hơn 500.000 đồng cho một xét nghiệm đột biến. Như vậy với 15 đột biến, chi phí người bệnh phải chi hơn 7 triệu đồng. Khi xây dựng được kỹ thuật này, người bệnh chỉ phải trả khoảng 2 triệu đồng cho việc xét nghiệm 15 đột biến. Bên cạnh đó, cũng giảm đáng kể chi phí ăn ở, đi lại cho bệnh nhân" - TS Quỳnh nói với Khoa học và Phát triển.

Để xây dựng quy trình phát hiện đột biến gene gây bệnh Thalassemia, nhóm nghiên cứu đã tiến hành lựa chọn và ngoại kiểm 31 mẫu bệnh phẩm từ 150 bệnh phẩm thu từ bệnh nhân tan máu bẩm sinh đang được theo dõi, điều trị tại khoa Huyết học, Bệnh viện Hữu nghị Việt - Tiệp và Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng. Sau đó, nhóm tiến hành thiết kế và cải biến mồi phát hiện đột biến alpha-thal và beta-thal; kiểm tra chất lượng các cặp mồi; xây dựng và tối ưu hóa quy trình kỹ thuật Multiplex - PCR trên 30 mẫu đối chứng dương (do Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cung cấp) đại diện cho 15 loại gene đột biến phổ biến tại Việt Nam; xác định thành phần và tỷ lệ mồi, thành phần và nồng độ hóa chất khác, các thông số trong chu trình nhiệt.

Kết quả, quy trình phát hiện đột biến gene gây bệnh Thalassemia của nhóm đạt độ nhạy độ đặc hiệu cao (phát hiện 100% 15 loại đột biến gene và phát hiện 90 % các trường hợp Thalassemia trong quần thể).

Mới đây, nhiệm vụ đã được Hội đồng Khoa học TP Hải Phòng nghiệm thu và đánh giá xuất sắc bởi khả năng ứng dụng rộng rãi.

Hiện kỹ thuật này đang được áp dụng tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Hải Phòng. TS Như Quỳnh mong muốn, thời gian tới có thể chuyển giao cho các bệnh viện như Bệnh viện Phụ sản, Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng...